Синонимы к слову «складки» и близкие по смыслу выражения

Болезнь Гоффа встречается часто, но диагностируется редко

Причиной болевого синдрома коленного сустава (КС) может стать не только деформирующий артроз (ДА), но и воспаления мягких тканей, из которых состоят связки трубчатых костей колена и надколенника, мениски, мышцы КС, капсула сустава и его сумки. По этой причине ДА часто сопровождается различными видами синовита, бурсита, патологиями менисков, тендинитом. Есть еще одно заболевание колена, которое несмотря на его довольно частое распространение, как-то выпадает из поля зрения врачей и диагностируется реже, чем артроз — это болезнь Гоффа коленного сустава.

Что такое болезнь Гоффа

Эпифизы бедренной большеберцовой (б/б) кости, образующие суставные поверхности, находятся в капсуле, которая имеет много складок и заворотов. Две из таких складок расположены в передней области колена под собственной связкой надколенника (Н), они называются крыловидными и тянутся от б/б кости прямо в полость сустава. По составу складки представляют собой жировую клетчатку, окруженную синовиальной оболочкой, то есть очень похожи на липому. По-другому этот передний заворот называется жировой препателлярной подушкой (нижним препателлярным заворотом, телом Гоффа).

Болезнь Гоффа — воспаление (липоартрит) жирового препателлярного тела — подкожной жировой клетчатки, находящейся под коленной чашечкой. Оно приводит к гиперплазии (ненормальному разрастанию) крыловидных складок колена, что может стать причиной их защемления суставными поверхностями и привести к сильной боли и блокировке сустава.

Причины болезни Гоффа

  • Спровоцировать воспаление жировой клетчатки могут ушибы колена, спортивные травмы, поэтому данная патология очень часто наблюдается у молодых.
  • Также может развиться это заболевание у людей с большим весом и тех, чья профессия связана с давлением на колени (к примеру, укладчики паркета, плиточники, кровельщики ).
  • Способствовать развитию болезни Гоффа может общий дистрофический возрастной процесс, наблюдаемый в суставах многих людей после 50 лет.
  • Воспаление жирового тела колена чаще диагностируется у лиц женского пола, находящихся в пременопаузе или постклимактерическом периоде, это значит, что толчком к болезни могут стать изменение гормонального статуса и метаболические нарушения.

Симптомы и лечение болезни Гоффа, диагностика

Симптомы патологии

  • Начальные симптомы болезни — это умеренные боли в КС после нагрузки и в ночные часы, которые могут быть приняты за признаки гонита или остеоартроза колена (гонартроза).
  • Характерный симптом б. Гоффа — появление под коленной чашечкой, по обе стороны от нее зон припухлости: при двухсторонней пальпации можно почувствовать флюктуацию (подвижность) жирового тела и его смещение под связку Н.
  • Длительно существующая патология из-за постоянного механического воздействия на связку ослабляет ее и квадрицепс бедра, приводя к атрофии четырехглавой мышцы.
  • Гипертрофия жирового тела сопровождается его фибротизацией и кальцификацией: внутри него появляются плотные видоизмененные структуры и откладываются соли кальция.
  • Заболевание часто сочетается с кистой Бейкера — округлым образованием, наполненным жидкостью, под коленом на задней его поверхности. Объяснить это можно тем, что под давлением препателлярной подушки синовиальная жидкость выдавливается в области задних заворотов.
  • Также нередко одновременно с б. Гоффа наблюдаются дегенеративные менископатии или воспаления менисков (менисцит).

Защемление тела Г. между мыщелками бедра и б/б кости сопровождается сильным болевым синдромом, тугоподвижностью колена, вплоть до того, что движения в нем становятся невозможными, то есть происходит полная блокировка КС.

Рентгенологические признаки

Рентгенологически б. Гоффа проявляется признаками:

  • увеличения крыловидных складок;
  • уменьшения объема (V) верхнего заворота и увеличением V верхнего;
  • проникновением жировой клетчатки в полость сустава между поверхностями бедра и б/б кости.

Диагностика патологии жировой клетчатки

Раньше основным методом исследования колена была артроскопия. Но если при менископатиях, наличии суставных тех такой метод очень информативен, то при обследовании наружных суставных поверхностей, связок, препателлярных заворотов он может пропустить какие-то детали, поэтому предпочтительней порой полная обзорная диагностика, которая осуществляется при помощи артропневмографии (АПГ).

В чем суть артропневмографии колена

Манипуляция чем-то напоминает пункцию и не сложнее ее.

  • При атропневмографии в суставную полость КС под давлением около 120 мм рт. ст. вводится через трубку 60 — 120 мл кислорода, который заполняет и распрямляет все складки и завороты, что позволяет их подробно рассмотреть.
  • Через 15 мин после введения О2 в двух проекциях (прямой и боковой) выполняется рентгенография.
  • АПГ позволяет визуализировать состояние верхнего и заднего заворотов, гипертрофию жирового тела, возможное его ущемление, наличие кисты Бейкера, повреждения менисков колена и связки Н.

МРТ при болезни Гоффа

МРТ считается самым точным методом обследования колена, который очень хорошо обрабатывает сигналы, поступающие именно от мягких тканей, содержащие много водорода.

Применять его можно не только при обследовании жировой подушки и заворотов синовиальной капсулы, но и менисков и связок.

Как лечить болезнь Гоффа коленного сустава

Оксигенотерапия (лечение кислородом) вкупе с кортикостероидами пролонгированного действия, считается основными консервативными способами лечения болезни Гоффа в коленном суставе.

Суть оксигенотерапии

  • Кислород, нагнетаемый в полость сустава, позволяет выдавить тело Гоффа, находящееся в межсуставной щели, в переднюю область препателлярного заворота. Таким образом можно устранить защемление жирового тела между мыщелками и разблокировать сустав.
  • Помимо того, оксигенотерапия: тормозит дегенеративный процесс при артрозе, способствуя окислению молочной кислоты; уменьшает пролиферацию (деление клеток) синовиальных оболочек и гиперпластические процессы в них.

Проводится оксигенотерапия следующим способом:

  • Вначале под Н. в суставную щель на глубину до пяти см вводят иглу в область жирового тела.
  • Через иглу подают пролонгированное ГКС (1 кубик дипроспана или триамцинолона ацетонида).
  • Затем продвигают иглу глубже (врач должен почувствовать провал иглы — это означает, что она находится в суставной полости) и вводят в сустав около 100 мл кислорода.
Читайте также:  Передается ли чесотка от кошки к человеку лечение

Рекомендуется провести курс из трех таких инъекций с интервалом в неделю между ними.

Физиотерапия

Благоприятно при б. Гоффа сказывается сочетание оксигенотерапии и таких методов:

  • лазеротерапия;
  • электромиостимуляция;
  • постизометрическая релаксация (ПИРМ).

Лечение народными средствами

Вылечить б. Гоффа при защемлении жирового тела в суставе, какими-то компрессами или мазями, конечно, нельзя. Можно посоветовать лишь режим щадящих нагрузок, с исключением давления на область надколенника, пешие прогулки и лечебную гимнастику.

Рекомендуются упражнения для переднего отдела стопы:

  • ходьба на цыпочках;
  • подъемы и опускание;
  • перекаты с передней на заднюю поверхность стопы при ходьбе.

Полезны также при болезни Гоффа упражнения на укрепление четырехглавой мышцы бедра:

  • подъемы бедра и выпрямленной ноги в положении стоя;
  • подъем ног и махи прямыми ногами в положении лежа на спине.

Прогноз болезни Гоффа

Болезнь Гоффа коленного сустава можно успешно вылечить при своевременной правильной диагностике и выполнении всех врачебных рекомендаций.

крыловидные складки

Универсальный русско-английский словарь . Академик.ру . 2011 .

  • крыловидные связки
  • крыловидные структуры

Смотреть что такое «крыловидные складки» в других словарях:

Коленный сустав — I Коленный сустав (articulatio genus) прерывистое синовиальное соединение бедренной, большеберцовой костей и надколенника. По форме и объему движений К. с. является сложным блоковидно вращательным суставом. Образован суставными поверхностями:… … Медицинская энциклопедия

Синдром Шерешевского — Тёрнера — МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 MedlinePlus 000379 … Википедия

Шерешевского-Тёрнера синдром — Синдром Шерешевского Тёрнера МКБ 10 Q96. МКБ 9 758.6 000379 ped/2330 Синдром Шерешевского Тёрнера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низко … Википедия

Синдром Шерешевского — Для улучшения этой статьи желательно?: Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей … Википедия

Соединения в свободной части нижней конечности — Соединения в скелете свободной части нижней конечности представлены тазобедренным суставом, коленным суставом, соединениями костей голени, голеностопным суставом и многочисленными соединениями в скелете стопы подтаранным, таранно пяточно… … Атлас анатомии человека

Лежена синдром — I Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика) врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с… … Медицинская энциклопедия

Шерешевского — Тернера синдром — I Шерешевского Тернера синдром (Н.А. Шерешевский, сов. эндокринолог, 1885 1961; Н.Н. Turner, амер. эндокринолог, родился в 1892 г.; синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) генетически обусловленная форма… … Медицинская энциклопедия

Коленный сустав — В образовании коленного сустава, articutatio genus, принимают участие три кости: дистальный эпифиз бедренной кости, проксимальный эпифиз большеберцовой кости и надколенник. Суставная поверхность мыщелков бедренной кости эллипсоидная, кривизна… … Атлас анатомии человека

сустав коленный — (art. genus) синовиальное сочленение мыщелков бедренной кости, надколенника и мыщелков большеберцовой кости. Внутри сустава имеется медиальный и латеральный мениски, а также крестообразные связки. Медиальный мениск представляет хрящевую… … Словарь терминов и понятий по анатомии человека

Клиппеля — Фейля болезнь — I Клиппеля Фейля болезнь (М. Klippel, французский невролог, 1858 1942, A. Foil, французский невролог, родился в 1884 г.; синоним синдром Клиппеля Фейля) врожденный порок развития позвоночника, характеризующийся деформацией (укорочением) шеи,… … Медицинская энциклопедия

FISH-диагностика (хромосомы X и Y)

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH(fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части (подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

FISH-тест на генетические аномалии половых хромосом, FISH-диагностика плода, FISH-диагностика синдрома Клайнфелтера, FISH-диагностика синдрома Тернера, FISH-диагностика синдрома Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), FISH-диагностика заболеваний, сцепленных с полом.

Синонимы английские

FISH analysis on Fragile X Syndrome, FISH diagnosis of 47, XYY Syndrome, FISH-test for genetic abnormalities, FISH analysis of sex chromosomes (X and Y), FISH testing Turner’s Syndrome, FISH diagnosis of Klinefelter’s Syndrome, fetal sex test, preimplantation genetic diagnosis (PGD), FISH diagnosis of Sex-Linked Genetic Diseases.

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
  • Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Общая информация об исследовании

Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization). Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).

У человека 46 хромосом (23 пары), из них две половые — XX или XY. В норме у женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Возможны различные варианты количественных и качественных генетических аномалий половых хромосом. Например, приблизительно у 1 из 350 новорождённых мальчиков кариотип 47,XXY или 47,XYY, а у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорождённых — моносомия по Х-хромосоме.

Аномалии половых хромосом являются общими и вызывают синдромы, связанные с рядом физических и психических нарушений. Многие из этих заболеваний не определяются внутриутробно, если беременной не проводится пренатальное тестирование по другим причинам, например из-за ее более старшего возраста. Часто отклонения трудно распознать при рождении и они диагностируются только в период пубертата.

Читайте также:  Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Синдромы, вызванные аномалиями половой хромосомы, менее выражены, чем при патологии аутосомных хромосом. Например, девочки, у которых есть дополнительная Х, часто кажутся нормальными физически и умственно, затем, вырастая, являются плодовитыми. Напротив, у детей с лишними аутосомными хромосомами (от 1 до 22) обычно наблюдаются серьезные нарушения, такие как синдром Дауна, который обычно возникает при трисомии хромосомы 21 (три вместо пары). А дополнительная хромосома 1 может быть фатальной для плода. Девочки без половой хромосомы жизнеспособны, тогда как плоды, у которых отсутствует аутосомная хромосома, не выживают. Часто сниженная фертильность или бесплодие связаны с патологией в половой хромосоме. Так, при первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у 25% женщин. В связи с этим многим бесплодным парам рекомендуется пройти генетическое исследование.

В настоящее время существует более 300 наследственных заболеваний, передающихся сцепленно с полом (например, Болезнь Фабри, гемофилия А и В, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, X-сцепленная глухота). Для данной патологии обычно характерно, что здоровые женщины-носительницы передают патологический ген своим сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями. Если женщина знает, что она является носительницей наследственного заболевания, сцепленного с полом, то рекомендуется пройти генетическое обследование на ранних сроках беременности, чтобы решить вопрос о необходимости ее прерывания.

Синдром Тернера (в РФ более известный как синдром Шерешевского — Тернера) встречается примерно у 1/2500-3000 живых женских родов во всем мире. 99% из 45,X0 вариантов прерываются спонтанно. Около 50% пораженных девочек имеют 45,X0 кариотип, около 80% из них потеряли отцовскую X. Большинство других из 50% — это мозаики (например, 45,X0/46,XX или 45,X0/47,XXX). Около 15-20% из половины случаев связаны со структурными перестройками Х-хромосомы, например делецией короткого или длинного плеча, изохромосомой Х по длинному или короткому плечу, кольцевой Х-хромосомой. Среди мозаичных девочек фенотип может отличаться от типичного для этой патологии.

Беременность плодом, имеющим синдром Тернера, часто протекает неблагоприятно, с угрозой выкидыша и преждевременных родов. И как правило, риск возникновения этой генетической поломки никак не связан с возрастом беременной. У младенцев высокий риск развития дисплазии бедра, а 10% подростков имеют сколиоз. Остеопороз и переломы довольно часто отмечаются среди женщин с этим синдромом. Часто новорождённые с синдромом Тернера практически не отличаются от здоровых детей. но у многих из них даже при доношенном сроке беременности наблюдается сниженная масса тела и небольшой рост. Некоторые из них имеют выраженную отечность рук и ног, лимфостаз и/или короткую шею со свободными складками кожи по бокам (птеригиум-синдром). В раннем возрасте часто наблюдается слабый сосательный рефлекс, моторное беспокойство, срыгивания фонтаном, отставание в физическом развитии. Умственная отсталость встречается редко, но у многих детей есть проблемы с обучением из-за дефицита внимания и/или гиперактивности. При классическом типе заболевание проявляется коарктацией аорты и различными врождёнными пороками сердца. Артериальная гипертензия часто возникает в старшем возрасте, даже без коарктации. Также характерны аномалии почек (например, подковообразная) и гемангиомы. У большинства пациентов наблюдаются потеря слуха, косоглазие, дальнозоркость или близорукость, дальтонизм. Дисгенезия гонад (вместо яичников лентовидные полоски белесоватой ткани без ооцитов) характерна для 90% женщин. Тиреоидит, гипотиреоз, сахарный диабет, алопеция, ожирение, гипертрихоз и целиакия более распространены, чем среди населения в целом. Взрослые обычно низкорослые, с короткой шеей с крыловидными складками, широкой грудной клеткой, низкой границей роста волос, с недоразвитой нижней челюстью, высоким нёбом, аномалиями прикуса, деформацией ушных раковин. Также обращают на себя внимание множественные пигментированные невусы, девиация локтевых суставов, укорочение IV и V пальцев на руках и ногах и гипоплазия ногтей. Дисгенезия гонад приводит к невозможности нормального полового созревания и к соответствующим клиническим симптомам (например, отсутствие менструации, недоразвитие первичных половых признаков). В подавляющем большинстве случаев женщины бесплодны, но при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

Крайне редко синдром Тернера встречается у мужчин (известно чуть более 70 случаев) и связан в таком случае с транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome) является наиболее часто диагностируемой наследственной причиной умеренной умственной недостаточности. При этом чаще страдают мальчики, чем девочки. Симптомы синдрома Мартина — Белл вызваны аномалией гена FMR1 в локусе Хq27.3, приводящей к недостаточной выработке белка FMR1, необходимого для нормального развития нервной системы. Эта патология встречается приблизительно у одного из 2000-3000 мужчин и у одной из 259 женщин. Дети и взрослые могут иметь физические, интеллектуальные и поведенческие проблемы. Новорождённые крупные с большой головой, с широким и высоким лбом, с большими (часто оттопыренными) ушами, вытянутым лицом и выступающим подбородком. Многие из них светловолосые с голубыми глазами. У мальчиков большие яички, что становится наиболее очевидным после полового созревания. Часто наблюдаются аномально гибкие подвижные суставы, возможно развитие сердечной недостаточности из-за пролапса митрального клапана. Могут быть не все признаки, а один или несколько. У всех детей наблюдается олигофрения разной степени выраженности, сопровождающаяся различной неврологической симптоматикой. Могут развиться проявления, напоминающие аутизм (например, непереносимость прикосновений, плохой зрительный контакт, эхолалия). Такие больные часто говорят быстро, сбивчиво, может быть «бормочущая речь», разнообразные гримасы, монотонное хныканье и дискоординация движений.

Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой) может поражать до 1 из 3000 мужчин старше 50 лет. Он является результатом менее обширной аномалии (называемой премутацией) в гене FMR1. Риск развития расстройства возрастает по мере старения. Часто заболевание начинается с тремора рук во время выполнения какого-то движения. Затем появляются проблемы с координацией (медленно прогрессирует атаксия), паркинсонизм и в конечном итоге деменция. На поздних стадиях может утрачиваться контроль над функциями тазовых органов. После появления симптомов люди могут прожить от пяти до двадцати пяти лет.

Читайте также:  Замершая (неразвивающаяся) беременность - статьи от специалистов клиники «Мать и дитя»

При синдроме тройного Х (Triple X) дополнительная Х-хромосома обычно унаследована от матери. Чем старше мать, тем больше риск развития у плода этого синдрома. Примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой. Синдром Triple X редко вызывает очевидные физические нарушения. Девочки могут иметь более низкий уровень интеллекта, проблемы с вербальными навыками и больше проблем с обучением, чем их братья и сестры. Иногда синдром вызывает нарушения менструального цикла и бесплодие. Тем не менее некоторые женщины с синдромом тройного Х родили физически нормальных детей с нормальным кариотипом. По данным некоторых исследований, около 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.

В чрезвычайно редких случаях рождаются младенцы с четырьмя или даже пятью Х-хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем больше вероятность умственной отсталости и физических аномалий.

Синдром 47, XYY встречается примерно у 1/1000 мальчиков. Дети, как правило, выше среднего и имеют небольшое снижение IQ по сравнению с членами семьи. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В младшем возрасте могут быть расстройства поведения, гиперактивность, нарушение внимания и расстройства обучения. Взрослые мужчины часто импульсивны, эмоционально незрелы, могут казаться неуклюжими.

Синдром Клайнфелтера — наиболее распространенное расстройство половой хромосомы, встречающееся примерно у 1 из 500 новорождённых мальчиков. Чаще всего он возникает из-за наличия дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (47, XXY). В 60% случаев дополнительная Х-хромосома — материнская. Часто это препятствует нормальному функционированию яичек и приводит к снижению уровня андрогенов. Мужчины с этим синдромом, как правило, высокие с непропорционально длинными руками и ногами. У 70% из них развивается гинекомастия (увеличение грудных желез). Половое созревание обычно происходит в срок или с небольшой задержкой, но часто плохо растут усы и борода. Дети с синдромом Клайнфелтера часто имеют трудности с обучением и задержку развития речи. Они могут быть как спокойны, чувствительны и ненавязчивы, так и, наоборот, агрессивными, склонными к асоциальному поведению. По сравнению со здоровыми мужчинами у взрослых с этим синдромом имеется повышенный риск развития рака молочной железы, системной красной волчанкой и легочных заболеваний. Развитие яичек варьируется от полностью нефункциональных канальцев до некоторого производства сперматозоидов; часто повышается экскреция фолликулостимулирующего гормона с мочой. Примерно в 15% случаев наблюдается мозаицизм, который сопровождается менее выраженной клиникой, дает лучший прогноз в отношении фертильности и психосоциальной адаптации. Встречаются мужчины с синдромом Клайнфелтера, у которых есть 3, 4 и даже 5 Х хромосом. По мере увеличения количества хромосом X возрастает также выраженность умственной отсталости и пороков развития. Каждый дополнительный X связан с сокращением IQ на 15-16 единиц, с речевыми нарушениями. Диагноз «синдром Клайнфелтера» подозревается при физическом осмотре подростка с маленькими яичками и гинекомастией. У многих мужчин он диагностируется во время оценки бесплодия (вероятно, все немозаичные 47, XXY мужчины бесплодны).

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики генетических нарушений половых хромосом.

Когда назначается исследование?

  • При бесплодии.
  • При привычном невынашивании плода.
  • При измененном кариотипе абортивного материала.
  • При множественных неудачных попытках ЭКО.
  • При предимплантационной генетической диагностике (ПГД) в рамках ЭКО.
  • Если во время классического кариотипирования возникли подозрения, требующие уточнения.
  • Пренатальная диагностика при подозрении на наличие отклонений в развитии плода (например, отклонения от нормы во время УЗИ).
  • При возможном влиянии мутагенных факторов во время беременности.
  • Постнатальная диагностика генетической патологии у ребенка при наличии соответствующих клинических признаков.
  • При планировании последующих беременностей, если в семье есть ребенок с хромосомной аномалией.

Что означают результаты?

В норме двадцать третья пара хромосом (половая) — это XY у мужчины и ХХ у женщины.

При исследовании эякулята в каждом сперматозоиде должен быть один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).

В настоящее время 56% морфологически нормальных эмбрионов женщин после 35 имеют хромосомные аномалии.

Что может влиять на результат?

Во время пренатальной диагностики есть риск «засорения» образца материнскими клетками, что может повлиять на результат исследования.

  • FISH-тест часто используется совместно с другими методами молекулярной и цитогенетической диагностики. Важно не забывать о таком явлении, как мозаицизм — сочетание в тканях индивидуума двух и более популяций клеток с разным генотипом. Причем клетки с аномальным и нормальным кариотипом могут наличествовать как во всех тканях организма (генерализованная форма), так и в отдельных тканях (ограниченная форма).
  • Исследование можно проводить начиная с 10-12-й недели беременности.
  • Высокая информативность и точность (99,9%) метода позволяет выявлять патологию на уровне фрагментов хромосом, что важно для постановки правильного диагноза, выработки дальнейшей тактики ведения беременной и прогноза для ребенка.

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

[16-001] Исследование кариотипа

Кто назначает исследование?

Педиатр, врач-генетик, эндокринолог, невролог, репруктолог.

Литература

  • Lynn B. Jorde,John C. Carey,Michael J. Bamshad. Medical Genetics. 4th edition. Philadelphia : Mosby/Elsevier, c2010.
  • Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet J Rare Dis 5: 8. DOI:10.1186/1750-1172-5-8.
  • Maureen A. Leehey. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Clinical Phenotype, Diagnosis and Treatment. J Investig Med. 2009 Dec; 57(8): 830–836. doi: 10.231/JIM.0b013e3181af59c4.
  • Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 2001 Dec;40(12):639-51.
  • The Turner Syndrome Society of the United States: 1-800-365-9944.
  • Berry-Kravis E, Grossman AW, Crnic LS, Greenough WT. Understanding fragile X syndrome. Curr Paediatr. 2002;12(4):316–324.
Ссылка на основную публикацию
Синдром грушевидной мышцы причины, симптомы, диагностика, лечение
МАНУАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ И ЛЕЧЕБНЫЙ МАССАЖ В ИЗРАИЛЕ О болях в поясничной области и болях в бедре и ноге – написано...
Симптомы и лечение спаек в малом тазу
В каких случаях показаны уколы экстракта алоэ? Наши мамы и бабушки выращивали дома в горшках кусты алоэ. Только называли его...
Симптомы и лечение хронического тонзиллита у взрослых — фото, острый, народные средства, обострение
Что делать при тонзиллите у взрослых Тонзиллит — это воспалительный процесс, который поражает одну или несколько миндалин лимфатического глоточного кольца....
Синдром Дауна (трисомия 21) — Педиатрия — Справочник MSD Профессиональная версия
Синдром Дауна Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он...
Adblock detector